10月1日，《分子生物學與進化雜志》（MBE）正式發表了中國科學院上海生科院（人口健康領域）計算生物學研究所的研究成果“Genetic History of Xinjiang's Uyghurs Suggests Bronze Age Multiple-Way Contacts in Eurasia”。該項工作基于覆蓋全疆維吾爾族樣本的基因組數據，參考全球200多個人群的遺傳信息、發展新的計算分析方法（MultiWaver），解析了新疆維吾爾族的遺傳背景和祖源構成，重構了維吾爾族祖先人群的基因交流和演化歷史，同時揭示了歐亞大陸人群始自青銅時代的廣泛接觸和交流。
新疆，古稱西域，位于歐亞大陸中部，地處中國西北邊陲，其北連俄羅斯和蒙古，西臨中亞五國，南接巴基斯坦、印度和我國西藏地區。獨特的地理位置使得新疆自古以來是歐亞大陸東西方人群的融匯之地，也是古“絲綢之路”的必經之地，在歐亞大陸人群遷徙和演化史上扮演著重要的角色，同時也造就了新疆人群極高的多樣性。居住在西北地區的人群歷史和來源復雜，大多數人群都在文化、語言、面貌和遺傳上等多方面表現出不同程度的混合特征。其中新疆維吾爾族是人口最多、東西方混合特征最顯著、最具代表性的混合人群。
維吾爾族人群的起源和演化歷史在人類學，考古學，語言學和遺傳學等諸多領域都存在很大爭議。維族歷史學家認為維族是新疆的土著民，生活在新疆已有6400–9000年的歷史。而根據中國古籍《魏書》記載，維族人是在九世紀時期（即約1200年前）回鶻汗國解體后由蒙古遷至新疆。早前遺傳學的研究已經揭示了維族人是源自東西方人群基因交流的混合人群，但對維吾爾族的具體祖源缺乏全面認識，遺傳學的時間估計也存在較大差異。徐書華等研究人員早前的工作估計維吾爾族人群的東西方祖源混合時間約在107–146個世代之前，即約2500–3600年前；而Broad研究所的Nick Patterson等所研究估計的時間要晚得多（約800年前）。該項研究分析了涵蓋新疆全境的近千例維吾爾族樣本的基因組數據，并發展新的計算分析方法（MultiWaver），力圖從遺傳學角度對維吾爾族的群體結構、祖源構成和人群融合歷史做一個較為全面的解析。
1.維吾爾族人群分布的地理坐標和遺傳坐標
新疆的地形特點是“三山夾兩盆”，“三山”由北向南分別是阿爾泰山，天山，昆侖山。天山橫貫于準葛爾盆地和塔里木盆地中間，將新疆分為“南疆”和“北疆”。通常來講，地理上的隔離會導致與之相應的群體分化。然而，與人們認知中的“南北疆”劃分不同，該研究發現這條“基因溝壑”并非沿著天山呈東西走向，而是沿著阿爾泰山一路向南，與天山部分重合，穿越南部的巴音郭楞大沙漠最終與昆侖山匯合——亦即新疆維吾爾族人群在遺傳上呈現為“東－西”分化，或者更精確地講，東北－西南分化（圖1）。這意味著天山造成的地理隔離并非是導致維吾爾族在遺傳上呈現群體分化的唯一因素，后續的分析表明分別來自東部和西部的基因交流對維吾爾族的遺傳背景可能產生了更為強烈的影響。
2.維吾爾族的祖源構成
研究發現，維吾爾族人群的遺傳成分主要起源于歐亞大陸上東、南、西、北四個方位的已分化的人群，大致可以由現代東亞人（約28.8% – 46.5%），南亞人（約12.0% - 19.9%），西歐人（約24.9% – 36.6%）和西伯利亞人（約15.2% – 16.8%）來代表（圖2）。有趣的是，這四種遺傳成分比例在東北部和西南部維族亞群體中呈現顯著的差別。來自東部（東亞和西伯利亞）的遺傳成分在東北維族人群中要顯著高于西南維族人群，并隨著經度的增加而增加（越往西成分越少），而來自西部（西歐和南亞）的遺傳成分則正好呈現相反的趨勢。這個結果揭示了來自相鄰人群的基因流可能是維族在遺傳結構上呈現“東－西”分化的重要因素。
3.維吾爾族的祖源演化歷史－“混合之混合”
該研究進一步構建了維吾爾族人群的遺傳祖源人群混合演化模型 （圖3）。主要可以分為兩個階段：第一階段是維族祖源人群的形成。早在5,000-5,500年前，遺傳成分類似于現代東亞人和西伯利亞人的古人群在歐亞大陸東部發生了一次大規模的混合。而與此同時或者稍晚的時間（約5,000-3,750年前），在歐亞大陸西部，遺傳成分類似于現代西歐人和南亞人的古人群也在發生著遺傳混合。第二階段是維吾爾族祖先人群的初步形成。當歐亞大陸東西方分別形成了遺傳上混合的人群，進一步的東西方人群接觸，使得分別攜帶兩種遺傳成分的東西方古人群之間再次發生了持續的大規模混合，就此四種譜系全部融合在一起，形成早期的維吾爾族祖先人群（請注意那個時期并沒有維吾爾族，甚至也不是一個單一的族群；現在的維吾爾族也可能只是其中一個分支的傳承）。后續的人群接觸可能是比較連續的，但也可能發生較長時間的中斷。從數據中可以識別的有兩次顯著的群體融合事件，分別發生在約3,750年前和約750年前。這其中，較早的人群混合時間與塔里木盆地發掘出的木乃伊的考古時間估計有較大的重合，與徐書華等此前的估計也一致；而較晚的人群混合時間與Nick Patterson等的估計比較接近，表明他們的方法傾向于識別較晚近的人群混合事件。
該項研究不僅解析了新疆維吾爾族的遺傳結構和祖源構成以及重構了其遺傳融合歷史，而且揭示了歐亞大陸人群自青銅時代就已經有廣泛的接觸和基因交流，研究結果和方法對了解歐亞人群的遷徙歷史和理解歐亞人群的遺傳多樣性形成機制有重要意義。
該工作是上海生科院（人口健康領域）計算生物學研究所徐書華、汪思佳和唐鯤研究組關于新疆維吾爾族合作項目的部分成果，主要由徐書華研究組博士研究生馮啟迪、苑鍇，研究人員陸艷、倪旭敏（北京交通大學）、楊亞軍（復旦大學）完成，多位研究生和研究人員參與了該項工作。合作單位包括新疆醫科大學、北京交通大學、復旦大學和上海科技大學等國內研究機構。該項工作得到了國家自然科學基金委重大研究計劃及國家杰出青年科學基金、中國科學院戰略性先導科技專項（B類）和上海市科委等多項基金的資助，同時得到國家遺傳與發育協同創新中心支持。
文章鏈接：https://doi.org/10.1093/molbev/msx177
圖1.維吾爾族人群在地理上的南北分布以及在遺傳上的東西分化
圖2.維吾爾族人群的祖源解析
圖3.（原Fig?3C）新疆維吾爾族的遺傳祖源解析和歐亞大陸人群基因交流模型
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